Asesoramiento Genético

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¿Qué es el Asesoramiento en Genética?

El asesoramiento en genética es la comunicación entre el médico genetista y una persona o familia que podría correr el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria a su bebé o tener un embarazo con un resultado anómalo y plantea con ellos sus probabilidades de tener hijos afectados por la enfermedad. Se transmite a la familia información sobre, las pruebas genéticas. Los médicos genetistas tienen experiencia en ayudar a las familias a entender los defectos de nacimiento, los riesgos y cómo funciona la herencia genética.


Cualquier persona que tenga preguntas sin responder sobre los orígenes de enfermedades o rasgos que vienen de familia debería tener un asesoramiento genético.

  • Aquellas que tienen o piensan que podrían tener un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento.
  • Mujeres que están embarazadas o tienen pensado tener un hijo después de los 35 años de edad. El riesgo de síndrome de Down y de trastornos cromosómicos relacionados aumenta con la edad.
  • Las parejas que ya han tenido un hijo con retraso mental, un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento.
  • Las mujeres que han tenido tres o más abortos espontáneos o bebés que murieron al poco tiempo de nacer.
  • Las personas que estén preocupadas por que su trabajo, estilo de vida o antecedentes médicos puedan representar un riesgo para un embarazo. Entre las causas habituales de preocupación se incluyen la exposición a radiación, los medicamentos, las drogas ilegales, los productos químicos o las infecciones.
  • Las parejas que desean realizarse más pruebas u obtener más información sobre los defectos de nacimiento comunes en el grupo étnico al que pertenecen.
  • Parejas formadas por primos directos o parientes cercanos.
  • Las mujeres embarazadas cuyas pruebas de ultrasonido o análisis de sangre indican que su embarazo podría tener un riesgo de complicaciones o defectos de nacimiento superior al normal.

Genes y Cromosomas

Cada ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes que determinan el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. Normalmente, los genes se encuentran distribuidos en 46 cromosomas (23 pares) dentro de nuestras células.

Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas. El par número 23 está compuesto por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.

Los espermatozoides y las células ováricas son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductivas tienen sólo 23 cromosomas independientes cada una. Cuando un espermatozoide y un óvulo se combinan, al comienzo del embarazo, forman una célula nueva con 46 cromosomas. El ser humano resultante es genéticamente único y su diseño está determinado por el padre y la madre en partes iguales.
La ciencia moderna nos ha ayudado a entender por qué diferentes generaciones de una familia tienen el mismo color de ojos o calvicie, así como otros rasgos hereditarios, ya sean útiles, inocuos o nocivos, o por qué a veces se dan aunque no haya antecedentes en la familia. Los genes, responsables de estos rasgos, son pequeñísimos paquetes de información que están contenidos en los cromosomas y contienen instrucciones sobre cómo se desarrollan y funcionan nuestros cuerpos.

Algunas veces, un gen anormal puede causar o contribuir a la aparición de un defecto de nacimiento. Se han identificado varios miles de defectos de nacimiento también pueden ser resultado de factores ambientales, como abuso de drogas o alcohol, ciertas infecciones o la exposición a ciertos medicamentos u otros productos químicos. Con frecuencia, los defectos de nacimiento parecen reflejar una combinación de herencia y entorno.

El asesoramiento en genética ayuda a las personas a identificar y entender qué rasgos particulares pueden transmitir a sus hijos y también a determinar los riesgos particulares que podrían influir sobre el resultado del embarazo.

Los tres componentes principales de las consultas genéticas a nivel individual o familiar son el diagnóstico precoz y preciso, el asesoramiento genético y el manejo longitudinal del problema.

Diagnóstico genético precoz y preciso en pacientes afectados

El diagnóstico precoz y preciso es un servicio esencial en el manejo de las
enfermedades genéticas, pues de él dependen las medidas preventivas y terapéuticas ulteriores. Se conocen centenares de enfermedades genéticas y el diagnóstico puede ser complejo.

La sospecha de una enfermedad genética proviene generalmente de un médico general en base a signos y síntomas y/o historia familiar (p.ej. defectos congénitos, retardo mental, trastornos de crecimiento y/o diferenciación sexual, signos característicos de alguna enfermedad genética conocida, etc.).

El diagnóstico genético específico está usualmente a cargo del genetista clínico en el servicio de genética, al cual es referido el paciente en consulta. Las herramientas diagnósticas básicas son la genética clínica (examen físico clínico-genético especializado), exámenes auxiliares (laboratorio clínico, radiología, etc) orientados por la clínica e interconsultas con otros especialistas (neurólogos, oftalmólogos, hematólogos, etc).

Los diagnósticos clínicos se confirman con análisis de laboratorio de citogenética, genética molecular (análisis de ADN) o genética bioquímica, de acuerdo a la sospecha clínica.

Los análisis de citogenética y de ADN permiten también hacer diagnóstico prenatal de centenares de trastornos genéticos analizando células de vellosidades coriales o de líquido amniótico, entre las 12 y 14 semanas de gestación. Esta es una técnica especial de diagnóstico genético que confirma o descarta la presencia en el feto del trastorno para el cual está en riesgo aumentado. En la práctica estos exámenes se realizan solo cuando la historia familiar o análisis previos determinen que hay un riesgo elevado para una enfermedad en particular (p.ej. síndrome de Down, talasemia, síndrome frágil-X, distrofia muscular de Duchenne, etc.).

La ecografía fetal se utiliza para el diagnóstico prenatal de síndromes congénitos que manifiestan alteraciones estructurales, como los defectos del tubo neural, la hidrocefalia, las cardiopatías congénitas, y muchas otras.