Diagnóstico de Enfermedades genéticas

  • Conozca má sobre su bebe

Información para embarazadas:

Para que Usted pueda conocer más acerca de su próximo bebe, tenemos a nuestro alcance, diferentes métodos de diagnóstico Prenatal de Anomalías Genéticas que a continuación trataremos de resumir.

Test no invasivos

Se realizan con una simple extracción de sangre materna y estudios ecográficos como:

  • NT Plus 11/14

Se realiza entre las semanas 11 a 14 del embarazo. Sirve para detectar anomalías cromosomáticas en especial el Síndrome de Dawn.
Se basa en:

  • Un estudio ecográfico especializado, que evalúa la anatomía embrionaria
    y la medición de la Traslucencia Nucal.
  • Determinación de hormonas placentarias en sangra materna.
  • Con estos datos se procesa de acuerdo a un programa de computación, desarrollado por la Fetal Medicine Foundation of England.

Este test se aplicó en más de 100.000 embarazadas y se está realizando en USA, Alemania, Francia, Italia, Israel, Grecia, Suiza y Brasil.
Detecta el 85% de los embarazos afectados.

Por tratarse de un método sin riesgo, permite informar previamente la posibilidad real de tener un niño con patología cromosómica.

En caso de detectarse dicho riesgo de anomalía genética, se indica confirma-ción por biopsia Coriónica o Amniocentesis.

  • Triple Test

Es un análisis de sangre materna que se realiza entre las semanas 15 a 20 del embarazo.
Este test detecta la probabilidad de que el bebé padezca un síndrome de Dawn y/o defectos del tubo neural (espina bífida abierta, anencefalia, etc.)
Patología placentaria (Insuficiencia).
Ante un resultado positivo se realizan estudios específicos para un diagnóstico definitivo.

Biopsia corionica

Se realiza a partir de la semana 12 de gestación.
Consta con los siguientes pasos:

Una ecografía previa para corroborar la edad gestacional, determinar la ubicación del corion (placenta), detectar el número de fetos y la existencia o no de patología placentaria y/o fetal.

La técnica de una anestesia local de piel y celular subcutánea, aspiración de vellosidades coriales (placenta) siempre ello bajo control ecográfico (lo cual evita tocar con la aguja al bebé)

El resultado se obtiene en 5 a 7 días.

En nuestra casuística (de más de 11.000 punciones), el riesgo de aborto es de un caso cada 500 punciones.

Amniocentesis

La realizamos en la semana 15 a 16 de gestación.
Se realiza a partir de la toma de líquido amniótico.
El resultado se obtiene en 3-4 semanas y sirve para detectar anomalías cromosómicas fetales, malformaciones físicas.
Su riesgo es el mismo que el de la Biopsia Coriónica.

Eecografía 4D en el primier trimestre

Con marcadores sanguíneos de patologías genéticas, que se realiza entre las semanas 11 a 14.

Scan fetal detallado

Estudio de la malformaciones anatómicas fetales, por ecografía bidimensional. Se realiza entre las semanas 20 a la 24.

Ecodoppler obstétrico

Se realiza en la primer mitad del embarazo y se observan las arterias uterinas para pacientes con complicaciones en embarazos anteriores (Fetos muertos-Hipertensión arterial-Preclampsia-Desprendimiento de Placenta).

Ecografías 4D

Se realiza desde las 11 a las 41 semanas de gestación.

Scan fetal detallado con ecografías 4D

Estudio morfológico de malformaciones anatómicas. Se observa la totalidad de estructuras fetales, estudiando minuciosamente cada una de ellas.
Se realiza entre las semanas 20 a la 24.

Calendario para recordar

Estúdios

  • Ecografía Transvaginal
  • Translucencia Nucal (NT 11/14)
  • NT con Ecografía 4D y Marcadores Geneticos
  • Scan Fetal Bidimensional
  • Scan Fetal por Ecografía 4D
  • Ecografía 4D
  • Ecografía Obstetrica del 3º Trimestre
  • Ecodoppler Obstetrico
  • Ecocardiograma Fetal
  • Doppler Arteria Uterina

Semanas

  • 6 - 14
  • 11 - 14

  • 11 - 14
  • 20 - 24
  • 20 - 24
  • 25 - 30
  • 22 - 41
  • 22 - 41
  • 22 - 41
  • 22 - 41